“龟壳”男童痊愈还乡 探究先天性黑色素细胞痣

肿瘤治疗 2023-09-16 15:52肿瘤治疗www.zhongliuw.cn

  据媒体报道,3年前8岁的哥伦比亚“海龟男孩”迪埃·蒙塔沃靠手术摘掉了占其身体总重20%、如龟壳一般的先天性黑色素细胞痣,获得了新生。当时据医生诊断,蒙塔沃的病情非常严重,很有可能变成恶性肿瘤。现在蒙塔沃已经能像其他正常的孩子一样快乐地生活了,日前他还前往英国,希望通过他的事例能够激励英国和他有相同症状的儿童。对于这类罕见病,我们赶紧来了解一下。

  直径超过20cm可判断为巨型先天性黑色素细胞痣

  先天性黑(CMN)是由于黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的,痣细胞与和色素细胞的区别在于他们缺少树突。一般出生时就有,或生后一年内出现。而对于后者,一般认为病损出生时即已存在,生后才逐渐显现。

  黑素细胞巢通常位于表皮真皮交界或表皮内,在大的CMN,痣细胞的形态通常变化较大,且较复杂。先天性黑色素痣的特征是细胞巢多位于真皮网状层。痣细胞位于皮肤深层很少见,除非巨大的CMN。大的CMN好发于躯干,然后依次为下肢、上肢、头、颈。巨痣常跨越多个解剖部位,如“游泳衣样或手套样”,常有多发的小的卫星灶。在自然病程中可能逐渐变小,但大多是颜色加深,或有生长,形成板块、结节等。

  日常生活中大家俗称的痣或在医学上称为黑色素细胞痣,大多数黑痣在出生后第2—6年出现;但也有少数人的痣出生时即已存在,称为先天性黑色素巨痣。

  巨型先天性黑色素细胞痣简称先天性巨痣,出生时即存在的任何部位的面积在144cm2以上,或直径超过20cm,或肢体、躯干部痣面积大于900cm2,即可达到巨痣的诊断标准。但先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小,还应结合患者的体表面积,考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位,形成较大的影响,修复要求也较高者,若面积小于上述标准,也可称为巨痣。

  大型先天性黑色素细胞痣恶变率高 要尽早手术

  CMN可分为两类,大的和其他的,大的发生恶变得风险也较大,需早期手术,治疗难度也大。先天性巨痣要给予及时治疗,若不及时治疗,可能会癌变,有中国国内学者对先天性巨痣的恶变率统计为1%—20%。

  小的CMN约0-5%,大的约5-10%,在大的CMN,瘤常位于表皮真皮交界的深面,或其他组织,如中枢神经系统,腹膜后等,较难检测,常70%在10岁内发病。对大的CMN应尽早手术,切除也应更彻底。

  除了,大的CMN还可能出现神经营养性黑变病,即黑色素细胞聚集于软脑膜,其也可发生恶变,导致原发性中枢神经系统黑色素瘤,除此还可引起其他症状,如、及其他中枢神经系统刺激症状,也可能无症状。对于高危病人建议早期MRI扫描。特别是痣位于后中线,伴或无卫星灶的患者。这类患者还可能发生。

Copyright@2015-2025 肿瘤网版板所有