肌病：肌病有哪些症状

        Bethlem肌病概述：Bethlem 肌病 (BM) 是一种罕见的遗传性肌肉疾病，估计发病率为每 100,000 人 0.77 人，通常导致肌肉无力和关节僵硬，或称为挛缩。Bethlem肌病的原因：BMis 通常由称为 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 基因的 VI 型胶原蛋白突变引起。这种IV型胶原蛋白在肌肉，尤其是骨骼肌中发挥着重要作用。

        这些突变发生在体内的确切原因尚不清楚。我们所知道的是，VI型胶原基因的突变会导致异常VI型胶原的形成和VI型胶原的数量减少，从而破坏肌肉细胞周围的细胞外基质，最终导致进行性肌无力等症状和体征。BM的症状。

        Bethlem肌病的症状：根据疾病的严重程度和患者的具体情况，每位患者可能会出现不同的症状。对于婴儿，肌张力减退;肌肉无力;大脚(马蹄足);颈部僵硬，活动受限。挛缩。成人。肌腱紧绷;耐力差;活动受限;全身肌肉无力;皮肤外观异常：手臂和腿的表面看起来和感觉像蛇一样粗糙干燥。

        Bethlem肌病的诊断：BMis 通常根据临床评估测试进行诊断，包括：肌肉活检：达到精确诊断的方法;肌肉超声;测量肌酸激酶 (CK) 水平的血液测试：这些水平通常正常或仅略微升高;皮肤活检;肌肉 MRI;肌电图 (EMG);基因检测COL6A1、COL6A2、COL6A3基因可以确诊。

        Bethlem肌病的治疗：Bethlem 肌病无法治愈。只有减轻和管理症状并防止任何进一步并发症的方法。根据严重程度，药物是治疗 BM 的首选。建议进行物理治疗以拉伸紧绷的关节并保持肌肉的柔韧性和柔软度。将进行手术以释放跟腱。保持活跃并管理体重。这些也被认为是治疗BM的重要组成部分。适当的营养和充足的睡眠可以帮助肌肉修复和缓解BM的一些症状。

        相信BM不会缩短人的寿命。但这些症状会影响他们一生。随着疾病的进展，超过 50% 的患者将需要助行器、拐杖或轮椅。