骨穿基因正常是多少(羊穿正常基因阴性)
关于骨穿基因正常是多少，简要来说包括以下几点
①遗传基因检查是抽血，也有检查其他项目，例如皮肤或者毛发，主要根据不同的目的来检查。
②病情分析:，你好!，应该定期复查，如果呈进行性增高，进一步借助骨穿及基因检查明确诊断，意见建议:此病目前尚不能彻底治愈，治疗效果总体来说也不好。
③骨穿时查出好多融合基因说明白血病的发病率比较高，正常人也可能有融合基因的，但不一定白血病发病，1骨穿时查出好多融合基因可以提示有白血病的病因。
说在前面
响应2020年肿瘤防治宣传周号召，高博医生团队面向广大血液肿瘤患者提出了“精准诊断·个性化治疗·医患同行”的主题，为患者提供前沿科普及在线咨询服务，与患者同心同行，抗击病魔。高博医疗集团北京博仁医院科研院长、血液一科主任童春容主任通过线上视频 回答了患者关心的相关问题。我们整理其中精华，分次发布。
患者问答
Q
患者男，43岁，2019-07-02确诊多发性骨髓瘤。我是做完移植两个月就复发了，现在有用CD38单抗一个疗程四次了，白细胞6.5，红细胞45，血小板24，现在是要想做CART，这个时候可以去做吗，谢谢！
童春容主任
1、患者为难治复发的多发性骨髓瘤伴复杂染色体异常，已经应用很多 治疗无效，目前CART是该患者最好的 。建议检查肿瘤细胞上有无以下标记BCMA、CD38、CD138、CD19、CD20，采用相应靶点的CART治疗，如果有BCMA，优先选择BCMA-CART。
CART治疗的条件
①头颅核磁未发现明显的中枢神经异常
②脑脊液肿瘤细胞小于20/ul
③脏器功能正常
④无严重并发症
2、为了使患者更长期存活，建议在CART前检测肿瘤细胞几百种甚至全基因测序寻找新的靶向药及新抗原免疫治疗。
Q
患者男，2岁10个月，2019-12-16确诊急性淋巴细胞白血病B。化疗3个疗程都有微小残留没清零，无不良基因，下一步如何处理？
童春容主任
急性B淋巴细胞白血病化疗三个疗程微小残留白血病仍阳性，如果单纯化疗复发率很高，建议加入以下诊断以帮助治疗选择
1、CART治疗以尽快达到深度完全缓解；
2、CART治疗前建议做全身PET-CT以了解髓外白血病情况，如果全身多部位髓外白血病，在CART治疗后行异基因造血干细胞移植治疗；
3、了解患者既往病史，癌症、血液病、自身免疫病家族史，查患者700种遗传易感基因。如果患者或者直系亲属或者家族中较多有癌症、血液病、自身免疫病等疾病，或者患者较多肿瘤遗传易感基因，建议行异基因造血干细胞移植；
4、检查初次骨髓涂片几百种甚至全基因测序进行预后分析，找靶向药及新抗原免疫治疗，如果预测化疗疗效差，建议异基因造血干细胞移植；
5、如果经以上检查不是必须异基因造血干细胞移植，可以联合化疗、基因检测指导的靶向药、多靶点CART或单抗或双抗、其它免疫治疗。
Q
患者女，18岁，2018-11-4确诊急性淋巴细胞白血病BCR/ABL，高危。2019年6月4日回输，移植完第一个月检查骨穿基因是阴性，是第二个月骨穿结果基因就转阳了，BCR-ABL(P190)融合mRNA实时定量RT-PCR结果为阳性，BCR-ABL(拷贝数)/ABL(拷贝数)=19/70646=0·64%，也没有达到复发的程度，后服用达沙替尼二天后血小板下降发烧导致肺部严重感染，感染完基因降到0·015%，一个月后复查又涨到0·15%，接下来又服用达沙替尼三个半月，现在基因降到0·027%，到现在肺感染还没有好，请问主任服用达沙替尼有没有可能使基因转阴呢，如果转不了阴还有什么办法治疗，治愈率有多少？
童春容主任
患者为急性B淋巴细胞白血病伴BCR-ABL融合基因，移植后基因复发，达沙替尼有效但合并肺部感染，建议患者进行以下诊断指导治疗
1、查ABL区基因突变帮助TKI药物种类的调整；
2、查达沙替尼的药物浓度帮助调整达沙替尼剂量；
3、加强对肺部感染病原及有效药物的检查，调整药物控制肺部感染；
4、检查复发时白血病几百种甚至全基因测序寻找更多靶向药及新抗原免疫治疗；
5、做全身PET-CT，如果发现全身多部位髓外白血病，需要加用CART清除白血病后换供者二次移植；如果仅为一个部位髓外白血病加用CART后对髓外白血病局部加放疗；经这些治疗后采用TKI或基因检测指导靶向药及免疫治疗预防复发；
6、检查供者700种遗传易感基因，如供者遗传易感基因问题严重，积极查找合适供者；一旦TKI治疗难以控制白血病，需要加用CART清除白血病后换供者二次移植，经这些治疗后采用TKI或基因检测指导靶向药及免疫治疗预防复发；
7、如果以上检查不需要二次移植，建议采用TKI、基因检测指导的靶向药、多靶点CART、局部放疗等达到治愈的目的。
Q
患者女，3岁，2020-02-25确诊急淋B高危。髓内50%合并肺部真菌感染，要如何缓解髓内，才能接后续cart移植，可否靶向治疗？有nras的两个基因突变。
童春容主任
患者为难治复发急性B淋巴细胞白血病合并肺部感染，建议治疗路线如下
1、注意查找肺部感染的病原及敏感药物，调整药物控制肺部感染；
2、在控制肺部感染的，根据肺部感染的程度及血细胞计数、既往化疗史，可加入曲美替尼、维奈托克及一些化疗控制白血病；
3、一旦肺部感染控制，病灶不累及大血管，开始CART治疗；
4、在以上治疗积极查找合适供者，一旦白血病达到完全缓解，肺部感染允许，进行异基因造血干细胞移植。
Q
患者男，3岁2个月，2019-06-27确诊急性淋巴细胞白血病低危。有一项融合基因是重排阴性，扩增阳性，想问一下这个基因有没有问题？
童春容主任
1、根据提供的资料，患者未查出融合基因
2、急性白血病的危险分层除融合基因及年龄外，需要综合以下因素
①初治前染色体、免疫分型、基因突变、FISH查有无MLL、PDGFRB、基因重排或iAMP21扩增、或TP53丢失，血白细胞计数
②化疗1、2疗程后白血病细胞下降速度
Q
患者女，24岁，2019-12-06确诊ph+急性淋巴细胞白血病。问题一患者化疗三期已完毕，口服靶向药物甲磺酸伊马替尼三月有余，期间偶有呕吐，想问下是否有必要换成二代药物达沙替尼？利弊？对于预防后期靶点突变，有没有别的靶向药物推荐？问题二移植用父母的干细胞，58岁了，没基础疾病，年龄上是否可行？
童春容主任
患者为青少年急性B淋巴细胞白血病伴BCR-ABL融合基因，治疗路线主要包括以下两大路线
1、非移植路线
① 以络氨酸激酶抑制剂(TKI)为主联合化疗。TKI主要包括三代，伊马替尼为一代，达沙替尼及尼罗替尼为二代，普纳替尼为三代。口服伊马替尼后注意检测血药浓度、副作用、BCR-ABL基因定量、ABL基因突变来调整药物种类和剂量，如口服后BCR-ABL转为0，有副作用但药物浓度高于有效浓度，可以降低伊马替尼的剂量；如果在有效药物浓度下BCR-ABL无明显下降或者ABL基因突变，根据基因突变类型调整药物种类或者升至二代TKI；
② 多靶点CART治疗；
③ 对初次骨髓查几百种甚至全基因测序找新的靶向药及新抗原免疫治疗；
④ 局部放疗
2、异基因造血干细胞移植
① PET-CT或者其它检查显示全身多部位髓外白血病；
② 患者既往有癌症、血液病、自身免疫病、牛皮癣、白癜风；或者直系亲属50岁前有这些疾病；或者家族中有较多患者有这些疾病；或者患者有严重遗传易感基因异常；
③ 经非移植治疗白血病复发；
3、就年龄而言，70岁以下，各种检查符合要求就可以做供者，年轻更好。
专家介绍
童春容
高博医疗集团北京博仁医院科研院长，血液一科主任，曾在美国斯坦福大学医学中心参与血液肿瘤免疫实验研究。从事血液内科临床工作及实验研究30多年。
中国医师协会检验医师分会血液肿瘤专业委员会副主任委员，中国医药生物技术协会医药生物技术临床专业委员会多届常委，中国抗癌协会生物治疗专业委员会委员，（曾任多届常委），中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员。
具有30多年临床工作经验，擅长恶性肿瘤，尤其是白血病的整合诊断与免疫治疗；通过血液病整合诊断， 包括细胞形态学、细胞化学、 免疫组织化学、流式细胞分析技术、染色体及荧光原位杂交技术(FISH), 基因诊断技术，病原分析技术，药物浓度及药物，代谢基因分析技术，来实现对血液病进行整合及个性化治疗。