从婴儿期的四个月开始，一种疾病的阴霾便笼罩在某些儿童的身上。早期阶段，这些孩子展现出肌肉张力的明显降低，容易受到刺激，病情逐步加重。随着时间的推移，肌肉张力逐渐增强，四肢变得僵硬，肌腱反射反应过度。他们可能出现病理性的反射，智力明显受损，甚至出现智力丧失的现象。癫痫发作成为他们生活中的常态，可能是阵挛性或是全身性的癫痫发作。
不仅如此，他们的视神经遭受侵袭，出现萎缩现象，眼球震颤的症状也随之显现。不规则的高烧频发，预示着病情的严重性。这个进程的进展非常迅速，最终孩子会进入大脑强直状态，对外界的反应完全消失。大多数孩子在两岁之前，就因这个疾病而失去了生命。
也有一些孩子的病程较长，他们在2到5岁之间开始发病。这些孩子可能会面临长达3到8年的病程。最终，他们可能会出现偏瘫、共济失调和视力障碍等症状。随着病情的恶化，他们可能会出现痴呆和频繁的癫痫发作。脑电图检查显示广泛的慢波，肌电图则显示神经传导时间的延长，脑脊液蛋白质含量的增加也是常见的病理表现。
每个患有这种疾病的儿童都承受着巨大的痛苦，他们的家庭也经历了巨大的精神压力和痛苦。我们希望通过更多的研究和努力，能找到有效的治疗方法，让这些孩子能够过上正常的生活，拥有健康的未来。
