维生素D依赖性佝偻病是怎么引起的

一、病因探究

深入剖析，我们发现肾小管上皮细胞的异常源于常染色体的隐性遗传。这一遗传性疾病的根源在于25(OH)D3-1α羟化酶的遗传缺陷。这种缺陷导致体内1.25(OH)2D3的合成减少，或者受体反应不足。

二、发病机制详解

这是一种深藏在我们遗传密码中的疾病，一种常染色体隐性遗传病。其发病机制在于肾脏产生的活性维生素D3或肾小管细胞中的25(OH)2D3-1α羟化酶出现缺陷，无法有效地将25(OH)2D3转化为生物活性更高的1.25(OH)2D3。这个转化步骤是维持我们身体钙平衡的关键。

由于1.25(OH)2D3的缺乏，肠道对钙的吸收减少，导致血钙水平下降。为了弥补这一缺陷，身体会分泌更多的甲状旁腺激素（PTH），这会导致尿磷排出增多，进而引发一系列的问题，如甲亢性骨病和佝偻病。值得注意的是，尽管病人的病情表现为维生素D的缺乏，但实际上是血液中25(OH)2D3的浓度是正常的，所以这并非真正的维生素D缺乏，而是一种类似缺乏的症状。

还有一部分患者，他们的血液中1.25(OH)2D3浓度看似正常，但实际上这些患者的身体对1.25(OH)2D3受体的亲和力降低了（Ⅱ型VDDR）。这一发现为我们揭示了这一疾病的复杂性，也提示我们在诊断和治疗时需要更加细致和精准。

对于这一隐性的健康杀手，我们需要更多的了解和探索，以便为患者提供更有效的治疗和更好的生活质量。