小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查

新生儿筛查的重要性不言而喻

新生儿期的PKU儿童并无任何临床表现，通常要到出生后三个月才逐渐显现出PKU的症状。随着预防医学的快速发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已经成为一项常规的健康措施。对于每一个新生儿，我们都可以通过测定血苯丙氨酸来进行筛查，确保在PKU的临床症状出现之前，进行早期诊断和治疗，避免孩子智力落后的风险。

当我们谈及新生儿筛查的具体手段时，不得不提及尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）。前者只需取新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，如果尿液呈现绿色，则结果为阳性。后者则是在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，若尿液出现黄色荧光反应，亦为阳性。

虽然这两种试验可以为枫糖尿病和胱氨酸血症等提供阳性反应，但它们并非PKU的特异性诊断方法。对于PKU的确切诊断，还需要进一步测定血苯丙氨酸浓度。由于PKU患者苯丙氨酸代谢旁路存在缺陷，其尿液测定结果可能为阴性，因此不能用于新生儿筛查。

血苯丙氨酸的测定方法主要有两种：Guthrie细菌抑制法和苯丙氨酸荧光定量法。正常浓度标准均为1200μmol/L。若血苯丙氨酸浓度超过此值，尤其是大于1200μmol/L时，应考虑为PKU。而在浓度为600μmol/L的情况下，可直接口服BH4片进行试验。在服药前及服药后的2、4、6、8至24小时，分别取血测量Phe浓度，以进一步确认诊断。

新生儿筛查对于PKU等遗传代谢疾病的早期发现和治疗具有至关重要的意义。通过科学的方法，我们可以在孩子出现症状之前，就为他们打开一扇健康的大门，为他们的未来保驾护航。