颈椎先天融合畸形有哪些表现及如何诊断

短颈特征揭示一种特殊的身体形态，即患者的颈部长度明显短于常人，特别是在身材短小或体型微胖的人群中更为显著（如图1所示）。这一特征往往伴随着颈部活动的限制，其活动范围与颈椎融合的长度紧密相关。

尽管大多数人的颈椎具有多个节且各节不融合，但由于其强大的补偿能力，通常只有轻微的活动限制。这种类型的短颈在弯曲和伸展运动上一般不受太大影响，但在侧弯和旋转时则会感受到明显的阻力。

值得注意的是，这种后发线较低的现象，往往隐藏在短颈的特征之下，需要仔细观察才能发现。以上所述的特征，我们称之为“三联征”，但仅有半数的人会同时出现这些症状。其余病例则表现出不典型的症状，特别是在融合椎节较少的病例中。

除了上述特征，这类患者还常常伴有其他先天性发育畸形。高肩胛骨是最常见的，约占三分之一；其次是面颌和上肢的畸形，约占四分之一。也可能伴有肢体骨骼发育不全和斜颈畸形。

由于短颈畸形可能会影响颈部和胸部的正常发育，因此可能会继发颈部和胸部脊柱的后凸和（或）侧凸。这不仅影响外观，还可能对胸部的正常发育造成压力。

在诊断此类病例时，除了关注短颈等明显特征，还需要注意是否有伴发性内脏畸形，特别是泌尿系统和心血管系统。

诊断本病通常并不困难。主要依据包括先天性特征，即胎生后的异常；颈部畸形的表现，特别是短颈畸形，临床上80%以上的病例可通过观察头皮发际水平和颈椎活动的受限情况来初步判断；以及通过X线等影像学检查来确诊。