一、关于病因
本病的病因尚未明确，普遍认为与遗传息息相关。其遗传路径较为复杂，包括：
1. 多基因遗传尚未确定具体模式。
2. 还存在伴性隐性遗传或男性限性常染色体显性遗传的可能。
二、深入探讨发病机制
1. 本病患儿往往有阳性家族史，可能属于X男性常染色体显性遗传性疾病的连锁隐性或限制。患者的染色体核型多样，包括46，XY或46，XX等。较为特殊的情况包括45，XO/46，XY；45，XO/46，XX；47，XXX/46，XXq-等嵌合体。目前，确切的病因及发病机制尚不清楚。部分学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，他们认为染色体长臂上的某一区域对性腺发育至关重要。若X染色体长臂缺失，可能导致本病的发生。
2. 患者的卵巢或睾丸缺乏正常的组织结构，而是由无功能生殖索替代。中肾管的消失以及副中肾管的保留，可能导致性腺分化的过程受阻，这在本病的发病机制中起到一定作用。
3. 在睾丸早期发育阶段，原始生殖细胞需从特定位置移至胚胎间质组织，并与睾丸间质部分细胞相连接，以确保睾丸正常发育。若移动过程出现异常或移动后的环境不适宜原始生殖细胞的生长，将导致睾丸无法发育。睾丸分泌的睾酮对于内外生殖器的分化发育具有关键作用，而睾丸的下降与男性第二性征的出现也密切相关。由于副肾中肾管抑制激素和雄激素分泌不足，女性生殖管道得以在体内保留，体外雄性化不足，因此本病的症状实际上是睾丸发育不良。简而言之，本病的发病机制涉及多个方面，包括遗传、染色体异常、激素分泌不足等。
