小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查

在探寻儿童先天性肾上腺皮质增生的诊断之路时，除了直观的临床表现外，化学检查结果也是我们不可或缺的指引灯塔。下面，我们将详细介绍相关的检查方法。

一、生化检测

让我们关注生化检测这一关键环节。

1、尿液中的17羟类固醇（17OHCS）与17酮类固醇（17KS）的测定。特别是孕三醇17KS，作为肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，其显著升高对诊断具有重要意义。

2、血液检测同样重要。包括17羟孕酮（17OHP）、肾素血管紧张素原（PRA）、醛固酮（Aldo）、脱氢异雄酮（DHEA）、脱氧皮质酮（DOC）及睾酮（T）等的测定。其中，17OHP基本值的上升是21羟化酶缺乏的明确指标。

3、血电解质的测定也是必不可少的。如果出现低钠、高甲血症的情况，可能属于失盐型，需特别注意。

二、其他检查方式

除了生化检测，还有其他几种检查方法帮助我们更全面地诊断。

1、染色体检查。当外生殖器出现严重畸形时，进行染色体核型分析可以明确性别。

2、X线路检查。通过拍摄左腕张支骨正位片，我们可以判断骨龄。这类患者通常表现出骨龄超过实际年龄的特点。

3、B超或CT检查。这两种检查可以观察到双侧肾上腺的增大情况，为诊断提供重要参考。

在探寻这一复杂的疾病过程中，每一种检查方法都如同照亮前行之路的明灯，帮助我们更深入地了解并诊断儿童先天性肾上腺皮质增生。作为家长，面对这一挑战时，理解并信任医疗团队，按照医生的建议进行检查和治疗，是我们能给予孩子最好的支持。