小儿遗传性果糖不耐受有哪些表现及如何诊断

饮食成分与发病年龄息息相关。对于新生儿而言，因许多奶粉中富含蔗糖，人工喂养可能导致部分新生儿在出生后的短短几天内便出现呕吐、腹泻等症状，甚至可能遭遇脱水、休克和出血等急性肝衰竭的严重症状。而母乳喂养的婴儿在婴儿期若过度摄入蔗糖或果糖补充食品，也可能在喂食后的半小时内出现呕吐、腹痛等低血糖症状。若持续摄入此类食物而未及时作出调整，可能会导致孩子食欲不振、体重下降、肝脏肿大、黄疸、水肿甚至腹水等症状。尽管有些婴儿在婴儿期过度摄入“甜食”后能够健康成长，但仍有少数儿童可能因未能及时诊断和治疗而面临生命危险。

对于诊断这种病状，有几种重要的依据：如果在饮食中剔除果糖后，孩子的临床症状在数小时内便有所缓解，这是一个强烈的信号。果糖耐量测试可以显示出血液中葡萄糖和磷酸盐的迅速下降，以及果糖、脂肪酸和乳酸的上升。这个测试可能会引起低血糖发作，因此在使用时需要谨慎。建议减少果糖的摄入量，并在口服或静脉输液时减半剂量。对于儿童，可以按照3g/m2的剂量进行口服。如果检查结果显示酶活性显著降低，这也是一个重要的诊断依据。

对于受到这种病症影响的孩子，及早发现和干预是至关重要的。父母应该密切关注孩子的饮食和健康状况，确保他们摄入均衡的饮食，避免过度摄入含有不健康成分的食物。对于已经出现症状的孩子，应该立即寻求医疗帮助，以确保得到及时和有效的治疗。只有这样，我们才能真正保护孩子们的健康，让他们茁壮成长。