小儿苯丙酮尿症有哪些症状

PKU的临床类型及其特征

在临床表现上，PKU（苯丙酮尿症）因其独特的症状群，可以被细分为几种不同的类型。每一种类型都有其独特的临床表现和特点。

一、经典型PKU（古典苯丙酮尿症）：

此类病儿的症状显著，呈现不同程度的智能障碍。高达60%的患者属于重度智能低下，IQ低于50。癫痫的发作也大约占据了患者四分之一的比例。患者的发色、肤色较浅，其尿液和汗液散发出一股独特的鼠臭。他们的精神行为也存在异常。实验室检测结果显示，血液苯丙氨酸浓度超过正常范围（大于1200μmol/L），且尿FeCl3-和DNPH试验呈现强阳性反应。

二、中度型PKU：

此类型的临床表现相对较为温和。实验室的检测结果与经典型PKU相似，但血苯丙氨酸的浓度介于360至1200μmol/L之间。这类患者对于治疗反应良好，血苯丙氨酸浓度相对更容易控制。

三、轻型PKU：

轻型PKU的症状较为轻微或几乎无症状。血液苯丙氨酸浓度低于120μmol/L至360μmol/L之间。这类患者常见于新生儿或早产儿，或者那些体内苯丙氨酸羟化酶残留酶活性较高的人群。

关于四氢生物蝶呤（BH4）：当血液苯丙氨酸浓度超过120μmol/L时，被称为高苯丙氨酸血症。该病症的病因可以归结为两种：一是苯丙氨酸羟化酶的缺乏，二是辅酶四氢生物蝶呤（BH4）的缺乏。这两种高苯丙氨酸血症的治疗方法各不相同，因此早期的鉴别诊断尤为重要。BH4缺乏导致的高苯丙氨酸血症在临床上容易被忽视，但其治疗和预后与苯丙氨酸羟化酶缺乏型有所不同，因此准确的诊断对治疗至关重要。